Абеталипопротеинемия

(abetalipoproteinaemia. A- + бета-липопротеины + греч. Haima кровь. Син. Акантоцитоз, Бессена-Корнцвейга синдром) – наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания н транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостаточностью высших полиненасыщенных жирных кислот и низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови. Проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу..