Перейти к содержимому

Ацидурия Метилмалоновая

(ацид- + греч. Uron моча) – наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу..