Наследственное заболевание, при котором происходит гибель двигательных нейронов спинного мозга и наблюдается прогрессирующая атрофия мышц верхних и нижних конечностей. Недавно был выявлен ген, отвечающий за развитие этого заболевания. У больных детей этот ген наследуется как двойной рецессивный. Чаще всего болезнь начинает развиваться в возрасте от 2 до 12 лет. В конце концов поражаются дыхательные мышцы тела и наступает смерть в результате инфекции дыхательных путей. Большинство больных людей к 20 годам становятся полными инвалидами, и лишь немногие из них доживают до 30 лет. Мышечная атрофия спинного мозга у детей раннего возраста (infantile spinal muscular atrophy) является острой формой данного заболевания (см.